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La ataxia-telangiectasia (A-T) clásica se caracteriza por una progresiva ataxia cerebelosa entre las edades de uno y cuatro años, apraxia oculomotora, dificultad en el habla, coreoatetosis, telangiectasia conjuntiva, infecciones frecuentes, inmunodeficiencia y un mayor riesgo de cáncer, especialmente leucemia y linfoma.
25 de ene. de 2021 · La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas del cuerpo. Aprenda sobre los síntomas, las complicaciones, los tratamientos y la historia de esta condición que no tiene cura, pero que puede mejorar algunos síntomas con tratamientos.
La ataxia-telangiectasia es un trastorno hereditario caracterizado por incoordinación motriz, dilatación capilar y una inmunodeficiencia que provoca una mayor propensión a contraer infecciones. En los niños con ataxia-telangiectasia, suele aparecer incoordinación cuando empiezan a caminar, y los músculos se debilitan progresivamente, lo ...
Conceptos clave. |. La ataxia-telangiectasia se debe a un defecto de reparación del DNA que suele provocar inmunodeficiencia humoral y celular; causa ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas e infecciones sinopulmonares recidivantes. Se miden IgA y concentración sérica de alfa-fetoproteína 1.
Una enfermedad hereditaria que afecta al cerebro y la piel. Se caracteriza por movimientos descoordinados, retraso mental, sensibilidad a la radiación y riesgo de cáncer.
RESUMEN. La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas.
3 de jul. de 2023 · Ataxia telangiectasia (Louis-Bar Syndrome) is a rare autosomal recessive condition characterized by cutaneous telangiectasias, cerebellar atrophy with progressive ataxia, and a higher incidence of malignancy, immune deficiency, radiosensitivity, recurrent sinopulmonary infections, and elevated levels of alpha-fetoprotein (AFP) in serum.
