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INTRODUCCIÓN. La acondroplasia (AC) es un síndrome autosómico do-minante en el que se presenta una mutación específica en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR3), que se encuentra en el cromosoma 4.
Cranial computed tomography (CT) and cervical magnetic resonance imaging (MRI) were performed, demonstrating compression of the cervicospinal canal. Conclusions. Early identification of spinal cord compression and its immediate decompression can help to prevent serious complications, including respiratory failure and sudden death.
RESUMEN. Introducción. La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo de herencia autosómica dominante. Su incidencia es de 1:26,000 nacimientos por año.
1 de dic. de 2022 · La acondroplasia es considerada una enfermedad rara y representa la displasia esquelética con talla baja más frecuente. Aparte de la talla baja disarmónica, asocia problemas neurológicos, otorrinolaringológicos, traumatológicos, endocrinológicos y psicosociales, por lo que un seguimiento multidisciplinar es necesario, tanto ...
Acondroplasia; Displasia mosósea; FGFR3 Resumen La acondroplasia requiere un seguimiento multidisciplinario, con el objetivo de pre-venir y manejar las complicaciones, mejorar la calidad de vida y favorecer su independencia e inclusión social. Esta revisión se justica por las múltiples publicaciones generadas en los últi-
1 de feb. de 2012 · The results of this prospective study confirm that early clinical and MRI evaluations are necessary to determine whether infants with achondroplasia have cervicomedullary compression.
26 de may. de 2022 · Resumen. Objetivo docente: La acondroplasia es la causa más frecuente de enanismo en nuestro medio. Se trata de una alteración del cambio del cartílago en hueso endocondral, que lleva consigo alteraciones estructurales que pueden dar como resultado un aumento de la morbimortalidad en los primero años de vida.
