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INTRODUCCIÓN. La acondroplasia (AC) es un síndrome autosómico do-minante en el que se presenta una mutación específica en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR3), que se encuentra en el cromosoma 4.
- Acondroplasia -estenosis del canal medular- una complicación neurológica
Cranial computed tomography (CT) and cervical magnetic...
- Acondroplasia -estenosis del canal medular- una complicación neurológica
RESUMEN. Introducción. La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo de herencia autosómica dominante. Su incidencia es de 1:26,000 nacimientos por año.
1 de dic. de 2022 · La acondroplasia es considerada una enfermedad rara y representa la displasia esquelética con talla baja más frecuente. Aparte de la talla baja disarmónica, asocia problemas neurológicos, otorrinolaringológicos, traumatológicos, endocrinológicos y psicosociales, por lo que un seguimiento multidisciplinar es necesario, tanto ...
1 de feb. de 2012 · The results of this prospective study confirm that early clinical and MRI evaluations are necessary to determine whether infants with achondroplasia have cervicomedullary compression.
Acondroplasia; Displasia mosósea; FGFR3 Resumen La acondroplasia requiere un seguimiento multidisciplinario, con el objetivo de pre-venir y manejar las complicaciones, mejorar la calidad de vida y favorecer su independencia e inclusión social. Esta revisión se justica por las múltiples publicaciones generadas en los últi-
HERNANDEZ-MOTINO, Luis Carlos et al. Acondroplasia -estenosis del canal medular- una complicación neurológica. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. []. 2012, 69, 1, pp.46-49. ISSN 1665-1146. Introducción. La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo de herencia autosómica dominante. Su incidencia es de 1:26,000 nacimientos por año.
