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Este trastorno es causado por una mutación en el gen que codifica al receptor tipo 3 del factor de creci- miento del fibroblasto (FGFR3) en el cromosoma 4, el cual se expresa en los condrocitos de la placa de crecimiento de los huesos; de esta manera afecta la osificación endocondral.
Cranial computed tomography (CT) and cervical magnetic resonance imaging (MRI) were performed, demonstrating compression of the cervicospinal canal. Conclusions. Early identification of spinal cord compression and its immediate decompression can help to prevent serious complications, including respiratory failure and sudden death.
acondroplasia, compresión cérvico-medular, descompresión medular. RESUMEN. Introducción. La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo de herencia autosómica dominante. Su incidencia es de 1:26,000 nacimientos por año.
1 de dic. de 2022 · La acondroplasia es la displasia esquelética más frecuente que asocia talla baja desproporcionada. Se estima una incidencia de 1/10.000-1/30.000 recién nacidos vivos, sin diferencias por sexo o raza.
Acondroplasia; Displasia mosósea; FGFR3 Resumen La acondroplasia requiere un seguimiento multidisciplinario, con el objetivo de pre-venir y manejar las complicaciones, mejorar la calidad de vida y favorecer su independencia e inclusión social. Esta revisión se justica por las múltiples publicaciones generadas en los últi-
1 de feb. de 2012 · Craniocervical MRI showed: narrowing of the foramen magnum, fusion of C1, spinal stenosis, and severe cervicomedullary or spinal cord compression.
1 de dic. de 2022 · Resumen La acondroplasia requiere un seguimiento multidisciplinario, con el objetivo de prevenir y manejar las complicaciones, mejorar la calidad de vida y favorecer su independencia e inclusión...
