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Síndrome de Marshall-Smith. Aportaciones. Definición de la enfermedad. Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una alteración de la maduración ósea con anomalías esqueléticas, obstrucción de las vías respiratorias, fallo de medro, retraso psicomotor, discapacidad ...
Marshall-Smith syndrome was originally considered as an overgrowth condition based on advanced bone maturation. It is characterized by a dysostosis with skeletal anomalies including progressive kyphoscoliosis, postnatal failure to thrive in weight, short stature, and osteopenia with fractures.
Se presenta el caso de una mujer de 38 años con Síndrome de Marshall-Smith. Se trata de una enfermedad rara de etiología desconocida, cuyas características incluyen anomalías craneofaciales, maduración ósea acelerada, alteraciones en el desarrollo neurológico y en las vías respiratorias con compromiso de la vía aérea y escasa ...
El síndrome de Marshall-Smith es una enfermedad genética rara caracterizada por estatura alta y edad ósea avanzada al nacer. Se desconoce la prevalencia, aunque se han reportado 30 casos en la literatura.
Marshall-Smith Syndrome, discovered in 1971 (Marshall, Graham, Scott, Boner, & Smith), is characterized by unusual accelerated skeletal maturation (usually starting before birth) and symptoms like conspicuous physical characteristics, respiratory difficulties, and mental retardation.
Marshall-Smith syndrome is a rare genetic disorder that causes advanced bone age, failure to thrive, facial dysmorphism, and intellectual disability. Learn about the symptoms, causes, inheritance, and resources for this condition from the National Library of Medicine.
Este es el lema de la Marshall-Smith Research Foundation (Fundación de Investigación para el síndrome de Marshall-Smith). Solo hay 50 niños en el mundo a los que se les ha diagnosticado el síndrome de Marshall-Smith (MSS, por sus siglas en inglés). Los niños con esta enfermedad necesitan ayuda en todo, todos los días, a lo largo de toda ...
