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La ataxia-telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-cinasa. [1]
25 de ene. de 2021 · La ataxia telangiectasia es una enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas del cuerpo. Conozca los síntomas, el tratamiento y las fuentes de información adicional sobre esta condición rara.
La ataxia-telangiectasia es trastorno de inmunodeficiencia primaria autosómico recesivo que implica deficiencias combinadas en las inmunidades humoral y celular. La incidencia estimada es de 1 cada 20.000 a 100.000 nacimientos.
La ataxia-telangiectasia es un trastorno hereditario caracterizado por incoordinación motriz, dilatación capilar y una inmunodeficiencia que provoca una mayor propensión a contraer infecciones.
La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria que se manifiesta en la niñez con deficiencia de la inmunidad y degeneración en la parte del cerebro que controla los movimientos y el habla. [1] Se caracteriza por signos neurológicos, telangiectasia, susceptibilidad a las infecciones y riesgo mayor de cáncer. [2]
Una enfermedad hereditaria que afecta al cerebro y la piel. Se caracteriza por movimientos descoordinados, retraso mental, sensibilidad a la radiación y riesgo de cáncer.
20 de abr. de 2024 · Ataxia telangiectasia. Esta enfermedad poco frecuente de la infancia causa degeneración en el cerebro y en el sistema inmunitario. Esto aumenta el riesgo de que aparezcan otras enfermedades, como infecciones o tumores.
