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La fenilcetonuria, conocida también como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo.
19 de jul. de 2022 · La fenilcetonuria es un trastorno hereditario que impide descomponer la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en los alimentos con proteína. Si no se trata, puede causar problemas de salud graves, como discapacidad intelectual. Aprenda cómo se diagnostica y se trata la fenilcetonuria.
Fenilcetonuria (PKU) - Etiología, fisiopatología, síntomas, signos, diagnóstico y pronóstico de los Manuales MSD, versión para profesionales.
28 de abr. de 2016 · La PKU o fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que afecta el metabolismo de la fenilalanina, una proteína presente en muchos alimentos de origen animal. Se trata con una dieta estricta sin proteínas y con preparados especiales que no contienen fenilalanina.
¿Qué es este análisis? Es un análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos para detectar la presencia de fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), una afección que puede causar daño cerebral y discapacidad intelectual grave si no se trata.
Síntomas. Diagnóstico. Pronóstico. Prevención y tratamiento. Más información. La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que se produce en bebés nacidos sin la capacidad de descomponer normalmente un aminoácido denominado fenilalanina. La fenilalanina, tóxica para el cerebro, se acumula en la sangre.
13 de may. de 2022 · PKU is a rare inherited disorder that causes phenylalanine to build up in the body and can lead to serious health problems. Learn about the symptoms, causes, diagnosis, treatment and prevention of PKU and its complications.
