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Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples. Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el labio leporino, el paladar hendido y los defectos del tubo neural (defectos en la columna o el cerebro).
19 de may. de 2020 · ¿Qué son las alteraciones genéticas y cómo afectan a nuestra identidad y salud? Descubre los conceptos clave, las causas y los tipos de alteraciones genéticas, y cómo la ciencia las estudia y las trata.
Las anomalías cromosómicas más pequeñas se pueden identificar mediante pruebas genéticas especializadas que escanea los cromosomas de una persona para detectar los fragmentos adicionales o ausentes.
22 de ago. de 2023 · Una página que ofrece información sobre las causas, los tipos, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades genéticas. Incluye enlaces a recursos de referencia, especialistas y temas específicos relacionados con las anomalías genéticas.
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales. Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se conoce como monosomía.
Una minoría de trastornos congénitos se deben a anomalías genéticas, ya sean alteraciones cromosómicas (por ejemplo, síndrome de Down o trisomía 21) o la presencia de un solo gen defectuoso (por ejemplo, fibrosis quística).
21 de abr. de 2023 · Las enfermedades genéticas son afecciones que ocurren debido a una mutación en un gen de las células del cuerpo. Las enfermedades genéticas pueden ser causadas por un cambio en un único gen o en muchos genes o por daños en los cromosomas generales que transportan los genes.
