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Una condición poco común que afecta a algunos afro-americanos y que causa altos niveles de hemoglobina F en los glóbulos rojos. Aprenda sobre los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de esta condición y su relación con la enfermedad de células falciformes.
Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal. La persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (HPFH por sus siglas en inglés) es una condición poco común por la cual los glóbulos rojos contienen mucha más cantidad de hemoglobina F (hemoglobina fetal).
La HPFH es un rasgo genético que causa que los glóbulos rojos tengan más hemoglobina fetal de lo normal. Los niños con HPFH no tienen problemas de salud y solo necesitan un seguimiento anual con el hematólogo.
Una hemoglobinopatía genética con niveles elevados de hemoglobina fetal y microcitosis e hipocromía leves. El síntoma depende del grado de expresión de HbF:HbS y puede incluir crisis de dolor agudo.
La electroforesis de hemoglobina es la prueba de laboratorio más relevante para el diagnóstico de los síndromes clínicos que resultan de las alteraciones de la hemoglobina, es decir, de las hemoglobinopatías.
La persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF) asociada con la BT (ver este término) se caracteriza por una elevada concentracion de Hb F, y un elevado número de hematies con Hb fetal. ORPHA:46532. Nivel de clasificación: Trastorno. Sinónimo (s): HPFH-beta-talasemia. Prevalencia: Desconocido. Herencia: Autosómica dominante.
La persistencia hereditaria de hemoglobina fetal es una condición de carácter benigno caracterizada por la presencia de concentraciones significativas de HbF durante la vida adulta. La causa son mutaciones en el cluster de los genes para las globinas alfa o para las globinas beta.
