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Familias AME Argentina. Acerca de nosotros. En el año 2003 y ante el devastador diagnóstico en común de una enfermedad genética, degenerativa, sin tratamiento ni cura disponible, un grupo de familias se unieron con un propósito: Aprender a vivir con Atrofia muscular Espinal.
Investigación básica que trabajan sobre splicing alternativo. El splicing alternativo hace que cada gen pueda codificar más de una proteína, proceso que está alterado en personas con AME, produciendo cantidad insuficientes de proteína SMN.
Familias AME Argentina tiene como objetivo principal contener, apoyar y educar a las familias que reciben un diagnóstico de AME. Esa es y será nuestra misión. Creemos que estar unidos es el camino para ganar la batalla, definitivamente “Juntos somos más”. Nuestra Visión.
El ente regulador ANMAT ha concluido el proceso de registro en nuestro país, según disposición 2022/5469, de una nueva medicación para AME, para pacientes de TODAS, las tipologías que sean mayores a dos meses de edad. EVRYSDI ™ (RISDIPLAM) es un medicamento oral, que se toma todos los días,... Read More.
Estamos en un momento único en el mundo de la Atrofia Muscular Espinal, con muchos tratamientos en fases de prueba, y tres que han sido aprobados al menos por uno de los entes reguladores más importantes del mundo.
Familias AME Argentina es una asociación sin fines de lucro que brinda apoyo y contención a las familias y pacientes de AME.
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa infrecuente que afecta a las neuronas motoras y es causada por mutaciones en las dos copias del gen SMN1.
