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Al examen físico se encontró, fontanela posterior amplia con hipoplasia de hueso occipital, escler6ticas de color azul (figura 2), milia en la nariz, cuello corto con piel redundante, crujido en región clavicular, extremidades inferiores de corta longitud, crepitación en parrilla costal, que producía dolor a la presi6n (figura 3).
23 de abr. de 2024 · Último revisado: 23.04.2024. La esclerótica azul (azul) puede ser un síntoma de varias enfermedades sistémicas. La "esclerótica azul" suele ser un signo del síndrome de Lobstein-van der Heve, que pertenece al grupo de defectos constitucionales del tejido conectivo, debido a numerosas lesiones genéticas.
Epidemiología la OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima en 1 de cada 20.000 a 1 de cada 60.000 nacimientos. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en la enfermedad frecuentemente no se diagnostican.
4) Sín- drome de abuso infantil, en el que están ausentes DI, escleras azules y la forma típica del cráneo de la OI. Además, las fracturas comprometen más las metáfisis y generalmente hay evidencia de trauma- tismo de partes blandas. En OI es excep- cional encontrar fracturas de esternón, escápula y cráneo.
El fémur fue el hueso más afectado de manera conjunta. Las escleras azules fueron el hallazgo adicional más frecuente, en 32 pacientes (86.49%). Conclusiones: La OI representa el principal motivo de consulta por alteraciones en el sistema esquelético en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes.
Al examen físico el niño se encontraba flácido, con cianosis leve, fontanelas amplias con comunicación de la anterior con la posterior, ausencia de escama occipital, escleras azules, retrognatia, extremidades cortas y con crepitación al movimiento.
En un bebé, el espacio donde se unen 2 suturas forma un "punto blando" cubierto de membranas denominado fontanela. Las fontanelas permiten el crecimiento del cerebro y el cráneo durante el primer año de vida del bebé. Normalmente hay varias fontanelas en el cráneo de un recién nacido.
