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13 de dic. de 2007 · La fenilcetonuria, conocida como PKU por sus siglas en inglés, es un trastorno heredado que, si no se trata, puede provocar discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés).
28 de abr. de 2016 · PKU, la enfermedad de la niña que emocionó a Luis Suárez, se puede tratar a través de una dieta estricta sin proteínas.
¿Qué es este análisis? Es un análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos para detectar la presencia de fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), una afección que puede causar daño cerebral y discapacidad intelectual grave si no se trata.
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico raro de por vida que limita la capacidad de la persona de degradar las proteínas, lo cual puede causar efectos tóxicos acumulativos en el cerebro1. Si se tiene PKU, los alimentos que se ingieren afectan directamente al modo en que funciona el cerebro.
13 de may. de 2022 · Phenylketonuria (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), also called PKU, is a rare inherited disorder that causes an amino acid called phenylalanine to build up in the body. PKU is caused by a change in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. This gene helps create the enzyme needed to break down phenylalanine.
8 de ago. de 2023 · Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism (IEM) most often caused by missense mutations in the gene encoding phenylalanine hydroxylase (PAH), which catalyzes the hydroxylation of phenylalanine (Phe) to generate tyrosine (Tyr).
La detección eficaz y de bajo costo en los recién nacidos elimina una causa importante de discapacidad intelectual. En 1934, el médico noruego Asbjörn Fölling descubrió la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad rara que, si no se trata en los recién nacidos, causa discapacidad intelectual, convulsiones y sordera. En 1939, las investigaciones mostraron que la PKU era un trastorno ...
