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La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el gen HTT localizado en el cromosoma 4. El gen HTTtiene las instrucciones para producir una proteína llamada huntingtina. No se sabe la función exacta de esta proteína, pero parece ser importante para las células nerviosas (neuronas) del cerebro.
19 de jul. de 2022 · La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene una amplia repercusión en las capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, el pensamiento ...
La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante caracterizado por corea, síntomas neuropsiquiátricos y deterioro cognitivo progresivo que habitualmente comienza durante la edad media. El diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos.
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico estadounidense que describió la enfermedad en 1872.
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos. Causas. La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte de su ADN ocurra muchas más veces de las debidas.
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiquiátricos, y demencia. ORPHA:399. Nivel de clasificación: Trastorno. Sinónimo (s): Corea de Huntington. Prevalencia: 1-9 / 100 000. Herencia: Autosómica dominante.
El gen de la enfermedad de Huntington es dominante Herencia no ligada al cromosoma X (autosómica) Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas...
