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Conceptos clave. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante caracterizado por corea, síntomas neuropsiquiátricos y deterioro cognitivo progresivo que habitualmente comienza durante la edad media. El diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos.
19 de jul. de 2022 · La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro.
Etiología. Enfermedad de Huntington juvenil. Incidencia y prevalencia. Diagnóstico. Test prenatal. Implicaciones ético-sociales y consejo genético. Clínica. Genética. Descubrimiento del gen. Gen de la huntingtina. La proteína huntingtina. Variación de los síntomas de la enfermedad en función del número de repeticiones del trinucleótido CAG.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que causa movimientos aleatorios y sueltos que son involuntarios y no se pueden suprimir (lo que se denomina corea). A veces una sacudida de un músculo o de un grupo de músculos (lo que se denomina sacudidas mioclónicas).
La enfermedad de Huntingtones una enfermedad hereditaria degenerativa y progresiva que resulta en el desgaste de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro. Estas alteraciones en el cerebro provocan movimientos incontrolados, pérdida de la capacidad intelectual y trastornos emocionales en los afectados.
Las enfermedades que cursan con corea pueden clasificarse dentro de dos grupos: adquiridas o hereditarias. Coreas adquiridas: las causas más frecuentes son fármacos, ictus, embarazo y corea de Sydenham. Coreas hereditarias: la enfermedad de Huntington (EH) es la forma más común de corea hereditaria.
19 de jul. de 2022 · El diagnóstico preliminar de la enfermedad de Huntington se basa principalmente en tus respuestas a preguntas, en una exploración física general, una revisión de la historia clínica familiar y exámenes neurológicos y psiquiátricos.
