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La neurofibromatosis tipo 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen fue descrita por vez primera en 1882 por Friedrich Daniel von Recklinghausen, un patólogo alemán. Desde entonces, está claro no tan sólo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay diversas expresiones diferentes de la ...
La enfermedad de von Recklinghausen no fue la dermato-sis que padeció Joseph Merrick, “el hombre elefante” (en algunas publicaciones aparece como “John”), sino el síndro-me de Proteus (figura 1 y fotografía 1).2 Se atribuye a von Tilesius una descripción de neurofi-bromatosis en 1793,3 pero, según datos de Ewing, el prime-
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno genético que causa manchas café con leche, neurofibromas y tumores. Se explica su fisiopatología, diagnóstico, seguimiento y diferencial diagnóstico en este artículo de Pediatría Integral.
Enfermedad hereditaria que produce un trastorno en la migración de las células derivadas del ectodermo, y que se caracteriza por la presencia de neurofibromas y otras lesiones tumorales en el sistema nervioso central y periférico y manchas de color de café con leche en la piel.
Enfermedad De Von Recklinghausen [ingl. von Recklinghausen’s disease] Neurofibromatosis caracterizada por seis o más manchas cutáneas en café con leche, dos o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme, efélides en la región axilar o inguinal, displasia esfenoidal, dos o más hamartomas del iris (nódulos de Lisch) y antecedentes ...
Se realizó una revisión actualizada acerca de la enfermedad de von Recklinghausen. Se exponen las posibles teorías del desarrollo de los tumores de las vaínas nerviosas, características de la enfermedad.
Neurofibromatosis type I ( NF-1 ), or von Recklinghausen syndrome, is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of neurofibromin 1 (NF-1), a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein (neurofibromin) which is needed for normal function in many human cell types. NF-1 causes tumors along ...
