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Herencia autosómica dominante. Este tipo de herencia se debe a mutaciones localizadas en un locus en cualquiera de los 22 pares de autosoma. Los padecimientos con este tipo de herencia se manifiestan con una sola copia mutante del gen, es decir, basta con que uno de los padres herede el alelo afectado para que el producto manifieste la enfermedad.
El cáncer hereditario presenta en la mayoría de los tipos conocidos una herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta. La penetrancia de una mutación representa la proporción o porcentaje de personas que expresan el fenotipo (cáncer) siendo portadoras de dicha mutación.
4.1.1 Herencia autosómica dominante El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.
• Herencia dominante : Es la que transmite un alelo que no deja manifestarse al otro. A estos alelos les llamamos dominantes y basta con que uno de los progenitores presente el alelo dominante para que éste pueda aparecer en su descendencia (si es que lo transmite) manifestándose fenotípicamente. Ejemplos:
“Autosómico dominante” se refiere a un patrón de herencia característico de algunos trastornos genéticos. “Autosómico” significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los cromosomas numerados, o no sexuales.
Ejemplos de herencia autosómica dominante en EB son: Epidermólisis bullosa simplex localizada, Epidermólisis bullosa simplex distrófica generalizada y la Epidermólisis bullosa distrófica dominante.
Trastornos autosómicos dominantes que tienen herencia dominante, como la disostosis cleidocraneal, el síndrome craneofacial de Apert, Treacher Collins y acondroplasia tiene características peculiares y similares.
