Resultado de búsqueda
Hace 1 día · Las malformaciones congénitas son alteraciones en la estructura o función de un órgano o parte del cuerpo que están presentes desde el nacimiento. Estas condiciones pueden ser causadas por diversos factores, como la genética, factores ambientales, infecciones maternas durante el embarazo, exposición a toxinas, deficiencias nutricionales ...
Hace 5 días · La tetralogía de Fallot es una combinación de cuatro defectos cardíacos presentes al nacer. Hay un orificio en el corazón denominado defecto septal ventricular. También hay un estrechamiento de la válvula pulmonar u otra zona a lo largo del conducto que une el corazón con los pulmones.
Hace 4 días · Las pruebas genéticas desempeñan un papel crucial en el diagnóstico del síndrome de Down, un trastorno genético causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Existen diferentes tipos de pruebas genéticas disponibles para detectar el síndrome de Down, cada una de las cuales tiene un propósito específico.
Hace 1 día · Enfermedades cromosomicas:•Son aquellas enfermedades o patologías causadas por las alteraciones en la estructura de los cromosomas presentes en la células del organismo.•Si en esa división se produce alguna anomalía, ya sea en el número o estructura de los cromosomas, se pueden originar graves problemas que deriven en enfermedades.
Hace 3 días · La hemofilia es una enfermedad congénita, hereditaria de madres a hijos varones, pero también se puede presentar hijas mujeres.Se trata de un defecto en el Cromosoma X, ocasiona una deficiencia ...
Hace 2 días · El llamado síndrome de Le Chapelle es una anomalía que afecta a uno de cada veinte mil hombres. Estos varones son XX en vez de XY porque el gen Sry, que como vimos pertenece al cromosoma Y...
Hace 5 días · Región del cromosoma X donde se encuentra la mutación: Xq27.3; Síndrome de Marfan. Signo característico: Signo de Walker-Murdoch; Neurofibromatosis tipo 2. ... Los defectos del cierre del tubo neural son frecuentes en niños y estenosis pilórica en niñas. Diabetes Mellitus tipo 2. Gen que codifica proteínas implicadas en la ...
