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  1. Hace 2 días · Manuel Gutiérrez Sierra tiene 3 años y padece el síndrome de Dandy-Walker, una malformación congénita que afecta al cerebelo, la parte del cerebro responsable de la coordinación de ...

  2. Hace 3 días · Un equipo internacional de investigadores ha descubierto que una variante genética relacionada con el grupo sanguíneo puede predisponer a ciertos individuos a padecer sobrepeso u obesidad, según un estudio publicado el pasado jueves.

  3. Hace 5 días · Con familias con algún pequeño afectado por el síndrome de Dandy Walker, del que hay distintas afecciones, sí han podido contactar, pero ninguno de ellos tiene el gen mutado como Manuel.

  4. Hace 5 días · La clave podría ser una variante genética. Un nuevo estudio halla nuevas respuestas inmunitarias que explican el proceso de infección. Partículas del virus SARS-CoV-2, coloreadas en azul, en ...

  5. Hace 3 días · Un polimorfismo de nucleótido único (SNP) es una variante genómica en la posición de una base única en el ADN. Los científicos estudian si los SNP en un genoma influyen en la salud, la enfermedad, la respuesta a los fármacos y otros rasgos, y por cual mecanismo.

  6. Hace 3 días · Clasificación. Existen dos clases principales de Variaciones en el Número de Copias (CNV). La primera categoría son los reordenamientos recurrentes, que incluyen deleciones, duplicaciones o inversiones, y se producen mediante recombinación homóloga no alélica entre repeticiones de copias bajas.

  7. Hace 5 días · Un nuevo estudio realizado por un equipo estadounidense de investigadores ha descubierto una relación entre el autismo o trastornos del espectro autista y los genes remanentes de nuestra...