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Con anterioridad, la NF1 se conocía como neurofibromatosis periférica (o neurofibromatosis de von Recklinghausen), debido a que algunos de los síntomas, tales como manchas en la piel y tumores, parecían estar limitados a los nervios exteriores o al sistema nervioso periférico de la persona afectada.
Descrita en 1882 por el anatomopatólogo Friedreich von Recklinghausen, afecta a una de cada 3.000 personas, y se ha calculado que cada médico se encontrará por lo menos 2 casos en su vida profesional. También se llama NF periférica, clásica o tipo 1 que es el término actual.
29 de jul. de 2021 · Hay tres tipos de neurofibromatosis: la neurofibromatosis tipo 1, la neurofibromatosis tipo 2 y la schwannomatosis. La neurofibromatosis tipo 1 generalmente se diagnostica en la infancia, mientras que las otras dos, a principios de la adultez.
Se realizó una revisión actualizada acerca de la enfermedad de von Recklinghausen. Se exponen las posibles teorías del desarrollo de los tumores de las vaínas nerviosas, características de la enfermedad. También se dan a conocer las diversas formas genéticas de la neurofibromatosis tipo I y su relación con la variante de ...
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en la línea germinal del gen NF1, un gen de supresión tumoral que codifica una proteína dentro de la vía de señalización de Ras.
En la actualidad se definen dentro de las neurofibroma- tosis (NF) los siguientes síndromes:1 NF tipo 1 (enferme-dad de von Recklinghausen), NF tipo 2, NF tipo 1 segmenta-ria o “en mosaico”, manchas “café con leche” familiares y schwanomatosis.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1, o enfermedad de von Recklinghausen) es más frecuente y ocurre en 1 de 2.500 a 3.000 personas. Esta enfermedad causa manifestaciones neurológicas, cutáneas y, a veces, óseas o de partes blandas.
