Resultado de búsqueda
INTRODUCCIÓN. La acondroplasia (AC) es un síndrome autosómico do-minante en el que se presenta una mutación específica en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR3), que se encuentra en el cromosoma 4.
- Acondroplasia -estenosis del canal medular- una complicación neurológica
Cranial computed tomography (CT) and cervical magnetic...
- Acondroplasia -estenosis del canal medular- una complicación neurológica
1 de dic. de 2022 · La acondroplasia es considerada una enfermedad rara y representa la displasia esquelética con talla baja más frecuente. Aparte de la talla baja disarmónica, asocia problemas neurológicos, otorrinolaringológicos, traumatológicos, endocrinológicos y psicosociales, por lo que un seguimiento multidisciplinar es necesario, tanto ...
RESUMEN. Introducción. La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo de herencia autosómica dominante. Su incidencia es de 1:26,000 nacimientos por año.
Acondroplasia; Displasia mosósea; FGFR3 Resumen La acondroplasia requiere un seguimiento multidisciplinario, con el objetivo de pre-venir y manejar las complicaciones, mejorar la calidad de vida y favorecer su independencia e inclusión social. Esta revisión se justica por las múltiples publicaciones generadas en los últi-
1 de dic. de 2022 · Acondroplasia: actualización en diagnóstico, seguimiento y tratamiento. December 2022. Anales de Pediatría 97 (6):423-423.e10. DOI: 10.1016/j.anpedi.2022.10.004. License. CC BY-NC-ND 4.0....
1 de feb. de 2012 · The results of this prospective study confirm that early clinical and MRI evaluations are necessary to determine whether infants with achondroplasia have cervicomedullary compression.
