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El diagnóstico se basa en estudios genéticos y análisis cuantitativo de la hemoglobina. El tratamiento de las formas graves puede incluyen transfusiones, esplenectomía, quelación y trasplante de células madre. (Véase también Generalidades sobre la anemia hemolítica). Fisiopatología de las talasemias.
17 de nov. de 2021 · La talasemia es una enfermedad que afecta la producción de glóbulos rojos y puede causar anemia, infecciones y daño orgánico. El diagnóstico se puede hacer con exámenes de sangre y ADN, y el tratamiento puede incluir transfusiones, medicamentos o trasplante de células madre.
El diagnóstico de la talasemia se basa en análisis de sangre y genéticos. El proveedor puede preguntar sobre los síntomas, los antecedentes familiares y los factores de riesgo de la enfermedad.
Un artículo que explica las características, clasificación, diagnóstico y consejo genético de las talasemias, un grupo de trastornos hereditarios de síntesis de globina. Se enfoca en la β-talasemia, la más frecuente en España, y sus formas asintomática, intermedia y grave.
La sospecha diagnóstica de los síndromes talasémicos leves y de las hemoglobinopatías talasémicas es fácil a partir de la anemia leve con marcada microcitosis hipocrómica, ausencia indudable de ferropenia y cuadro familiar positivo.
Las talasemias son trastornos hereditarios que afectan la producción de hemoglobina. El diagnóstico se basa en análisis de sangre, electroforesis y pruebas genéticas. El tratamiento depende de la gravedad y puede incluir transfusiones, extirpación del bazo o terapia de quelación de hierro.
La presente guía aporta recomendaciones de diagnóstico, seguimiento y trata-miento de niños y adolescentes con talasemia mayor (TM) e intermedia (TI), también llamadas talasemia transfusión-dependiente o talasemia no transfusión-dependiente. Se pretende ayudar a los profesionales sanitarios que atienden a
