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7 de oct. de 2014 · El GLUT1 es un transportador de glucosa que se localiza en: El cerebro: en la barrera hematoencefálica (se trata de una barrera natural que protege al cerebro de la llegada de toxinas o gérmenes que puedan encontrarse en la sangre).
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18 de dic. de 2020 · GLUT1 es una proteína transmembranal responsable de facilitar el transporte pasivo de glucosa a través de la membrana plasmática, desde el espacio extracelular al interior de la célula. Además de la glucosa, se ha demostrado que también puede movilizar otros azúcares de seis átomos de carbono tales como galactosa, glucosamina ...
Esta enfermedad se caracteriza por una baja concentración de glucosa en el líquido cefalorraquídeo (hipoglucorraquia), un tipo de neuroglucopenia, que desemboca en una afectación del transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica.
20 de jun. de 2024 · Esta enfermedad es una rara enfermedad autosómica recesiva, que se caracteriza por una baja concentración de glucosa en el líquido cefalorraquídeo, que es un tipo de neuroglucopenia, que desemboca en una afectación del transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica.
Se caracteriza por un impedimento del transporte de glucosa al cerebro como consecuencia de una mutación en el gen SLC2A1 (1p34), que codifica el GLUT-1. En condiciones normales, la glucosa es la fuente principal de energía del cerebro, y mutaciones en este gen pueden reducir o eliminar la función del transportador y provocar síntomas graves.
El GLUT1 es un transportador de glucosa que se localiza en: 1) el cerebro: en la barrera hematoencefálica (se trata de una barrera natural que protege al ce-rebro de la llegada de toxinas o gérmenes que puedan encontrarse en la sangre). 2) los glóbulos rojos.
característica importante de los cuerpos cetónicos es la capacidad de atravesar la barrera hematoencefálica. Ante una hipoglucorraquia persistente en pacientes con deficiencia de GLUT1, los cuerpos cetónicos proveen una fuente alterna de energía para el metabolismo del tejido cerebral11,15. Aún están en fase de investigación las ...