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La sospecha diagnóstica de los síndromes talasémicos leves y de las hemoglobinopatías talasémicas es fácil a partir de la anemia leve con marcada microcitosis hipocrómica, ausencia indudable de ferropenia y cuadro familiar positivo.
Un artículo que explica las características, clasificación, diagnóstico y consejo genético de las talasemias, un grupo de trastornos hereditarios de la síntesis de globina. Descarga el PDF para acceder al texto completo y la bibliografía.
Abstract. Thalassemic syndromes, together with thalassemic hemoglobinopathies, structural hemoglobinopathies and over-expression syndromes represent the different clinical presentations of hemoglobinopathies, which are the mutational or deletional defects of globin genes.
La talasemia es una hemoglobinopatía que se considera uno de los trastornos hereditarios más frecuentes de la producción de hemoglobina. La molécula de hemoglobina normal del adulto (Hb A) consiste en 2 pares de cadenas denominadas alfa y beta.
La talasemia mayor (TM) es una condición clínica grave que se caracteriza por una anemia transfusión-dependiente, generalmente como consecuencia de heredar dos genes β defectuosos, o ser un doble heterocigoto para un gen de β-talasemia en
La talasemia beta es la hemoglobinopatía más frecuente en la cuenca mediterránea, el Oriente Medio y Asia. La talasemia alfa grave es frecuente en Asia sudoriental, y la anemia drepanocítica predomina en África.
La Federación Internacional de Talasemia (TIF) se estableció en el año 1986 con el objetivo de promover políticas que se encargaran de la prevención y la atención clínica apropiada de la talasemia en todo el mundo. El establecimiento y el desarrollo de asociaciones nacionales de
