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La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva con compromiso multisistémico. En esta revisión, se actualizan aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos y clínico-terapéuticos y se conduce una búsqueda sistemática de casos de AF reportados en Latinoamérica.
22 de feb. de 2023 · Un 65–90% de los pacientes con AF presentan una miocardiopatía con alteraciones electrocardiográficas que consisten en inversión de la onda T y signos de hipertrofia ventricular izquierda. La insuficiencia cardiaca, generalmente acompañada de arritmias como fibrilación auricular, ocurre en fases avanzadas de la enfermedad.
Esos síntomas son el resultado de varias formas de enfermedad cardíaca que, con frecuencia, acompañan a la ataxia de Friedreich, como agrandamiento del corazón (miocardiopatía hipertrófica), formación de material fibroso en el músculo cardíaco (fibrosis miocárdica) e insuficiencia cardíaca.
Definición de la enfermedad. La ataxia de Friedrich (FRDA) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza clásicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfagia, disfunción oculomotora, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, signos de afectación del tracto piramidal, escoliosis, y en algunos casos ...
La ataxia espino-cerebelosa de Friedreich es una enfermedad degenerativa, heredada, con carácter autosómico recesivo. Clínicamente se caracteriza por ataxia de extremidades y tronco, hiporreflexia, neuropatía periférica, retinopatía y cardiopatía, entre otros.
La ataxia de Friedreich es una forma rara de miocar-diopatía dilatada que afecta a jóvenes. La aparición de repercusión funcional con fallo cardíaco es un dato de mal pronóstico, conduciendo a los pacientes a la muerte.
La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN). Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA).
