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  1. Hace 1 día · En Julia en la onda hablamos con Marian Vaya, madre de tres hijos afectados con ataxia, para conocer su lucha por eliminar las barreras arquitectónicas del instituto donde estudian los menores.

  2. 12 de jun. de 2024 · Friedreich's ataxia (FA) is a common form of inherited ataxia. In most cases, symptoms appear before the age of 25. Signs and symptoms of FA include a variety of neurological problems, cardiomyopathy, diabetes and scoliosis.

  3. 20 de jun. de 2024 · Existen diferentes tipos según su origen y, la más frecuente, es la ataxia de Friedreich. Independientemente de su tipología, esta condición puede tener un impacto significativo en la vida de quien la padece.

  4. 1 de jul. de 2024 · Friedreich ataxia (FRDA) is one of the most common inherited ataxias, most frequently caused by a homozygous GAA triplet-repeat expansion in the first intron of the frataxin gene (FXN). 1 The neurological features of FRDA include progressive cerebellar dysfunction with limb and gait ataxia, dysarthria, oculomotor disturbances, sensory deafferentation, and reduced tendon reflex responses. 2

  5. 26 de jun. de 2024 · Advancing Understanding of Predictive Factors for Survival in Friedreich's Ataxia: A Review of Current Evidence and Future Directions. Fangxiao Xia MD, Chao Su MD. , First published: 26 June 2024. https://doi.org/10.1002/mds.29869.

  6. 27 de jun. de 2024 · Biointaxis contra la Ataxia de Friedreich. En colaboración con el grupo de investigación en ataxias del Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (Igtp), la compañía desarrolla una terapia génica para sumarse en la batalla de la enfermedad neurodegenerativa minoritaria que afecta tanto a pacientes pediátricos como adultos, tal ...

  7. 14 de jun. de 2024 · Speech impairment is one of the most prominent features of Friedreich ataxia and often depresses quality of life. One of the hallmarks of Friedreich ataxia (FA) is dysarthria, which often manifests as slowed speech and impaired intelligibility.

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