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Esquema 1. Protocolo que se sigue en el ECEMC para la identificación de alteracionescromosómicas como causa de defectos congénitos. Para el análisis se han calculado los porcentajes de los diferentes tipos de alteraciones estructurales detectadas en los 136 casos, tanto en forma global como por cada uno de los cromosomas, especificando las ...
duplicación en la región distal del brazo largo de uno de los cromosomas del par 11, desde la región q,23.1 hasta la porción terminal (Figuras 3 y 4). normal Dup(11q23.1 El cariotipo del niño fue 46, XY, dup11 (q23,1 qter) mientras que el de los padres fue normal, 46,XX para la madre y 46,XY para el padre. DISCUSIÓN
Defectos de un gen único. Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia de un gen (un alelo), ese rasgo se considera dominante. Si la expresión de un rasgo requiere 2 copias de un gen (2 ...
Un óvulo o un espermatozoide con ( n − 1) = 22 o ( n + 1) = 24 cromosomas se considera aneuploide. Dos tipos comunes de aneuploidía tienen sus propios nombres especiales: Monosomía, que se presenta cuando un organismo tiene una sola copia de un cromosoma cuando debería tener dos copias ( 2 n − 1) . . Trisomía, que se presenta cuando ...
Síndrome de microdeleción del cromosoma 10q22.3 – q23.31. Las deleciones recurrentes del cromosoma 10q22.3 – q23.31 se han asociado con rasgos faciales dismórficos, ... El síndrome de microftalmia con defectos lineales de la piel es un trastorno que afecta principalmente a mujeres.
4. Enfermedad de Huntington. Esta patología es una de las enfermedades hereditarias más comunes, pero sigue siendo muy rara. Tal y como indica la Clínica Mayo, se caracteriza por una degeneración constante y progresiva de las células nerviosas del cerebro.Ocasiona trastornos del movimiento, del pensamiento y fallos psiquiátricos.
INTRODUCCIÓN. el síndrome de deleción 7q es una alteración cromosómi- ca que cromosoma 7 (1). los casos con deleciones terminales compromete la porción terminal del brazo largo en 7q varían hasta 7q36→qter en su punto de corte, (2). el primer encontrándose se reportó desde en 7q32→qter 1968 de Grouchy (2) cuya alteración ...
