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17 de ene. de 2021 · Palabras clave: Síndrome de Usher, Retinopatía pigmentaria, sordera. 2- Abstract. Usher syndrome is a pathology of genetic origin characterized by sensorineural deafness, retinitis pigmentosa and sometimes balance problems. This pathology is generally diagnosed at an early age and follows a progressive course.
Keywords: Usher syndrome, retinitis pigmentosa and hearing loss, deafness and vestibular disorders, blindness, visual and hearing disabilities. INTRODUCCIÓN El síndrome Usher, es una enfermedad genética de herencia autosómico recesiva, caracterizada por hipoacusia neurosensorial congénita asociada a retinosis pigmentaria progresiva y en ocasiones afectación de la función vestibular 1-2 .
Este artículo pretende ofrecer información clara y concisa sobre el síndrome de Usher, tanto a padres afectados como a profesionales, con el objetivo de conseguir entre todos un diagnóstico precoz que minimice los efectos del síndrome –a través de una intervención educativa temprana y eficaz– y garantice una mayor calidad de vida a todos los afectados desde la misma infancia.
Telemedicina Institución Remisora: NO. Médico MARIA ISABEL USCHER MIRANDA servicios en Pediatría Consulta Externa, Protección Específica - Vacunación Protección Especifica y Detección Temprana, , Código habilitación:1100101526,Teléfono: 2960787, Dirección:CRA 16 A # 82 46 CONS 305, Bogotá - Bogotá D.C.
dbo: abstract. En neonatología, el test de Usher o método de Usher es una técnica clínica comúnmente usada para el cálculo indirecto de la edad gestacional de un recién nacido. El test le asigna un valor a una serie de criterios de examen, la suma total del cual es luego extrapolado para inferir la edad gestacional del neonato.
