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La neurofibromatosis tipo 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen fue descrita por vez primera en 1882 por Friedrich Daniel von Recklinghausen, un patólogo alemán.
La enfermedad de von Recklinghausen no fue la dermato-sis que padeció Joseph Merrick, “el hombre elefante” (en algunas publicaciones aparece como “John”), sino el síndro-me de Proteus (figura 1 y fotografía 1).2 Se atribuye a von Tilesius una descripción de neurofi-bromatosis en 1793,3 pero, según datos de Ewing, el prime-
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en la línea germinal del gen NF1, un gen de supresión tumoral que codifica una proteína dentro de la vía de señalización de Ras.
Se realizó una revisión actualizada acerca de la enfermedad de von Recklinghausen. Se exponen las posibles teorías del desarrollo de los tumores de las vaínas nerviosas, características de la enfermedad.
Enfermedad De Von Recklinghausen [ingl. von Recklinghausen’s disease] Neurofibromatosis caracterizada por seis o más manchas cutáneas en café con leche, dos o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme, efélides en la región axilar o inguinal, displasia esfenoidal, dos o más hamartomas del iris (nódulos de Lisch) y antecedentes ...
La enfermedad de Von Recklinghausen (EVR) o neurofibromatosis tipo i (NF1) es una afección de herencia autosómica dominante caracterizada por tendencia a la formación de tumores de tejidos del ectodermo y mesodermo 1, afectando principalmente al sistema nervioso y a la piel 2.
31 de mar. de 2017 · Von Recklinghausen’s disease (VRD) is a genetic disorder that causes tumors on the nerves, skin and bones. Learn about the symptoms, causes, diagnosis and treatments of VRD and how it affects your health.
