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El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por malformaciones craneofaciales tales como la ausencia del hueso cigomático. Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del ...
30 de nov. de 2017 · El síndrome de Treacher Collins es una alteración congénita que afecta al desarrollo del rostro y el cráneo, causando deformaciones y problemas respiratorios, auditivos y visuales. Se explica su origen, características, diagnóstico y tratamiento en este artículo de psicología clínica.
Es una afección genética que afecta la cara, los oídos, la audición y el paladar. Se puede tratar con cirugía plástica y se recomienda la asesoría genética si hay antecedentes familiares.
El síndrome Treacher Collins es una enfermedad genética que afecta la forma de los huesos de la cara, los ojos, las orejas y el oído. Se puede heredar de forma dominante o recesiva y se puede tratar con cirugías y seguimiento médico.
El síndrome de Treacher-Collins o disostosis mandibulofacial es un transtorno genético que se caracteriza por presentar problemas en la estructura de la cara. ¿Cuál es la causa que lo provoca? Se produce por alteraciones en los genes TCOF1 del cromosoma 5 (5q32-q33.1), POLR1C del cromosoma 6 (6p21.1) o POLR1D del cromosoma 13 (13q12.2)
El síndrome de Treacher-Collins es una enfermedad genética rara que afecta al rostro, al oído y al paladar. Se debe a mutaciones en varios genes que codifican proteínas involucradas en la transcripción del ARN.
El síndrome de Treacher-Collins es una enfermedad congénita que afecta al desarrollo de la cabeza y el rostro, causada por mutaciones en el gen TCOF1. Los afectados presentan rasgos anormales en la cara, pérdida auditiva, dificultades respiratorias y orales, y pueden requerir cirugía plástica.
