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En 1986 se identificó la fibrilina 1 como el principal componente de la matriz extracelular presente en todos los tejidos con manifestaciones fenotípicas de la enfermedad, y en 1991, tras varios estudios previos de ligamiento, se relacionó el gen de la fibrilina (FBN1) con el síndrome de Marfan (SM), describiendo dos pacientes con una ...
3 de may. de 2022 · El síndrome de Marfan es una afección congénita. Su causa es una mutaciones , o cambio en uno de los genes , llamado el gen de la fibrilina 1 (FBN1). El gen FBN1 produce fibrilina 1, que es una proteína que forma fibras elásticas en el tejido conectivo para brindar soporte a los huesos, los músculos y los órganos.
18 de abr. de 2001 · FBN1-related Marfan syndrome (Marfan syndrome), a systemic disorder of connective tissue, is part of a broad phenotypic continuum associated with heterozygous FBN1 pathogenic variants that ranges from mild (features of Marfan syndrome in one or a few systems) to severe (rapidly progressive multiorgan disease in neonates).
El síndrome de Marfan es un trastorno dominante en el que una copia del gen FBN1 tiene una mutación que afecta la función de la proteína, fibrilina-1 que se produce bajo la dirección de un gen. Si un padre potencial tiene el síndrome de Marfan, todos los hijos que nazcan de ese padre tienen un 50 por ciento de probabilidad de heredar la copia mu...
La mayoría de los casos de Marfan son causados por una mutación en el gen de la FBN1, y en el 75% de los casos existen antecedentes familiares. No obstante, en alrededor del 25% de los casos se detectan mutaciones de novo 12.
El síndrome de Marfan (SM; OMIM 154700) es un trastorno sistémico del tejido conectivo, de tipo autosómico dominante, causado por mutaciones en la proteína de la matriz extracelular fibrilina 1 (FBN1). Esta enfermedad afecta principalmente los sistemas cardiovascular, ocular y esquelético.
10 de oct. de 2016 · FBN1 is the causative gene for Marfan syndrome, an inherited disorder of connective tissue whose major features include tall stature and arachnodactyly, ectopia lentis, and thoracic aortic aneurysm and dissection.
