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3 de may. de 2022 · El síndrome de Marfan es una afección congénita causada por una mutación en el gen de la fibrilina 1 (FBN1), que produce fibras elásticas en el tejido conectivo. Aprenda cómo se transmite, cómo se diagnostica y cómo se trata esta enfermedad.
La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de las microfibrillas de 10-12 nm que unen calcio.
3 de abr. de 2024 · FBN1 (Fibrillin 1) is a Protein Coding gene. Diseases associated with FBN1 include Marfan Syndrome and Stiff Skin Syndrome. Among its related pathways are Integrin Pathway and ERK Signaling. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include calcium ion binding and extracellular matrix structural constituent.
The FBN1 gene encodes fibrillin-1, a protein that forms elastic fibers and stores TGF-β. Mutations in FBN1 can cause various genetic disorders affecting the skin, ligaments, blood vessels, bones, and eyes.
La mayoría de los pacientes diagnosticados de síndrome de Marfan (SM) presentan mutaciones en el gen de la fibrilina 1 (FBN1). Sin embargo, hay una pequeña proporción de pacientes en los que se han detectado mutaciones en los genes TGFBR 1 y 2 (receptor del factor de crecimiento transformante beta 1 y 2) 1-5. Gen de la fibrilina 1 (FBN1)
10 de oct. de 2016 · FBN1 encodes fibrillin-1, a structural macromolecule for extracellular microfibrils. Mutations in FBN1 cause the Marfan syndrome and related disorders. Mutations in FBN1 also cause acromelic dysplasias and stiff skin syndrome. Abnormal growth factor signaling is implicated in these fibrillinopathies.
El síndrome de Marfan (SM; OMIM 154700) es un trastorno sistémico del tejido conectivo, de tipo autosómico dominante, causado por mutaciones en la proteína de la matriz extracelular fibrilina 1 (FBN1). Esta enfermedad afecta principalmente los sistemas cardiovascular, ocular y esquelético.
