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  1. www.omim.org › entry › 191100Entry - #191100 - TUBEROUS SCLEROSIS 1; TSC1 - OMIM

    Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant multisystem disorder characterized by hamartomas in multiple organ systems, including the brain, skin, heart, kidneys, and lung. Central nervous system manifestations include epilepsy, learning difficulties, behavioral problems, and autism.

    • Lam

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  2. www.orpha.net › pdfs › dataComplejo esclerosis tuberosa - Orphanet

    El complejo esclerosis tuberosa (CET) (OMIM #191100; # 613254) es un trastorno genético de herencia autosómico dominante, causado por la mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2. Se caracteriza principalmente por un trastor-no del desarrollo cerebral y la aparición de tumoraciones benignas en muchos órganos del cuerpo.

  3. Videos

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  4. www.orpha.net › es › diseaseComplejo esclerosis tuberosa - Orphanet

    Esclerosis tuberosa. Síndrome de Bourneville. Prevalencia: 1-9 / 100 000. Herencia: Autosómica dominante. Edad de inicio o aparición: Cualquier edad. CIE-10: Q85.1. CIE-11: LD2D.2. OMIM: 191100 613254. UMLS: C0041341. MeSH: D014402. GARD: 7830. MedDRA: 10045138. Resumen. Epidemiología.

  5. www.mayoclinic.org › es › diseases-conditionsEsclerosis tuberosa - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic

    18 de mar. de 2023 · Diagnóstico. Dependiendo de los síntomas, tú o tu hijo pueden consultar a varios especialistas diferentes expertos en esclerosis tuberosa. Entre ellos puede haber especialistas en problemas del cerebro (neurólogo), el corazón (cardiólogo), los ojos (oftalmólogo), la piel (dermatólogo) y los riñones (nefrólogo).

  6. Imágenes

    • Tuberous sclerosis causes, symptoms, life expectancy & tuberous ...
    • Esclerosis tuberosa - genodermatosis
    • Revisión Esclerosis Tuberosa - YouTube

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  7. www.msdmanuals.com › síndromes-neurocutáneos › complejo-de-esclerosis-tuberosaComplejo de esclerosis tuberosa - Pediatría - MSD Manuals

    El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno genético de herencia dominante en el que aparecen tumores (en general, hamartomas) en múltiples órganos. El diagnóstico requiere criterios clínicos específicos y estudios de diagnóstico por imágenes del órgano afectado.

  8. www.redalyc.org › articuloASPECTOS CLÍNICOS Y GENÉTICOS DEL COMPLEJO ESCLEROSIS TUBEROSA -...

    PDF. El complejo esclerosis tuberosa (OMIM #191100 y #613254) es un trastorno multisistémico que presenta un patrón de herencia autosómico dominante y se caracteriza por la presencia de crecimiento de hamartomas en cerebro, ojos, piel, riñones, corazón y pulmón. Se debe a la mutación heterocigótica en uno de los dos genes supresores de ...

  9. espanol.ninds.nih.gov › es › trastornosEsclerosis tuberosa | NINDS Español - National Institutes of...

    La esclerosis tuberosa- también llamada complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética multi-sistémica poco común que causa tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales tales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel.