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La ataxia-telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-cinasa. [1]
25 de ene. de 2021 · La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas del cuerpo. Los síntomas se presentan en niños pequeños, generalmente antes de los cinco años.
La ataxia-telangiectasia se debe a un defecto de reparación del DNA que suele provocar inmunodeficiencia humoral y celular; causa ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas e infecciones sinopulmonares recidivantes.
La ataxia-telangiectasia es un trastorno hereditario caracterizado por incoordinación motriz, dilatación capilar y una inmunodeficiencia que provoca una mayor propensión a contraer infecciones.
La ataxia-telangiectasia es un trastorno hereditario caracterizado por incoordinación motriz, dilatación capilar y una inmunodeficiencia que provoca una mayor propensión a contraer infecciones.
Las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeños vasos sanguíneos rojos similares a una araña. Causas. La ataxia-telangiectasia es hereditaria. Esto significa que se trasmite de padres a hijos. Es un rasgo autosómico recesivo.
20 de abr. de 2024 · Ataxia telangiectasia. Esta enfermedad poco frecuente de la infancia causa degeneración en el cerebro y en el sistema inmunitario. Esto aumenta el riesgo de que aparezcan otras enfermedades, como infecciones o tumores.
