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Si no se produce pérdida ni ganancia se habla de anomalía equilibrada. De los 6 tipos de anomalías que vamos a estudiar en este tema, las 4 primeros serán desequilibradas –deleción, duplicación, cromosoma dicéntrico e Isocromosoma–. Generalmente se detectan al nacimiento o a los pocos meses.
Anomalías estructurales: La estructura de un cromosoma puede ser cambiada de varias maneras. Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material genético de más. Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma.
Las anomalías cromosómicas estructurales tienen lugar cuando falta una parte de un cromosoma, cuando hay una parte de más o cuando una parte ha cambiado de lugar con otra. En última instancia, esto deriva en el exceso o la escasez de material genético, lo que causa algunas anomalías congénitas.
Si el intercambio de cromátidas hermanas es seguido de una replicación del cromosoma (Figura de la derecha), el anillo puede formar un anillo dicéntrico, o una pareja de anillos cerrados que permitirán la unión de la rotura y pérdida en la anafase de la mitosis.
Anillo: es cuando parte de un cromosoma se rompe y adopta la forma de un círculo o anillo. Anomalías estructurales equilibradas vs. desequilibradas. Las anomalías estructurales equilibradas implican la reorganización del material genético, pero sin ganancia o pérdida general. Por ejemplo, las inversiones y translocaciones.
Los cambios estructurales importantes se producen en forma equilibrada o desequilibrada. En esta última, hay una ganancia o pérdida de material genético; en el primero, no hay cambios en la cantidad de material genético sino solo una reorganización del mismo.
Existen diversos tipos de anomalías cromosómicas que requieren el cuidado clínico de un médico o de otro profesional de la salud. En el directorio que aparece a continuación se enumeran algunos de ellos, para las cuales le proveemos una breve descripción.
