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Las pruebas genéticas para las mutaciones en la fibrilina-1 (FBN1) y otros genes se han convertido en una opción confiable e importante para ayudar en el diagnóstico del síndrome de Marfan y otros trastornos relacionados.
22 de mar. de 2024 · Las pruebas genéticas a menudo se usan para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. Si se encuentra una mutación de Marfan, se puede examinar a los miembros de la familia para determinar si también están afectados.
En las pruebas genéticas se emplean análisis de sangre para detectar mutaciones en los genes FBN1, aunque usted no tenga síntomas. Hay muchas mutaciones diferentes en los genes FBN1 que pueden causar síndrome de Marfan, por lo cual no hay un único análisis de sangre que permita diagnosticar la afección.
4 de abr. de 2011 · En resumen, el test genético permite confirmar el síndrome de Marfan en pacientes en los que el diagnóstico se ha realizado clínicamente, en los que se sospecha pero no cumplen criterios clínicos o bien presentan manifestaciones sindrómicas entre las que se encuentre el síndrome de Marfan.
Las pruebas genéticas del gen FBN1 detectan mutaciones en el 70%-93% de los casos y están disponible en los laboratorios clínicos. [5] En casos en que no hay antecedentes familiares de síndrome de Marfan , el diagnóstico puede establecerse con la presencia de las señales y síntomas siguientes: [5]
La enfermedad de Marfan (EM), provocada por una mutación heterocigota en el gen que codifica la fibrilina-1 y transmitida de forma autosómica dominante, es, con una incidencia aproximada de 1 caso por cada 10.000 nacidos vivos, una de las enfermedades hereditarias del tejido conectivo más frecuentes.
Para determinar si tiene el trastorno, su médico puede: preguntar sobre sus antecedentes familiares y su historial clínico, hacerle un examen físico, solicitar análisis de sangre y pruebas de imágenes. ordenar pruebas genéticas para buscar el gen modificado que causa el síndrome.
