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8 de mar. de 2018 · El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.
El objetivo de la guía de práctica clínica del Síndrome Down es uniformizar los criterios de diagnóstico y manejo de ésta patología genética para su aplicación en el INSNSB. Establecer el conjunto de prestaciones de salud que deben brindarse a los niños con la condición de Síndrome
El análisis del cariotipo es la prueba de confirmación de elección y puede realizarse prenatalmente en una biopsia de vellosidades coriónicas en el primer trimestre o una amniocentesis en el segundo trimestre, o después del nacimiento en una muestra de sangre.
Cualquier número que no sea múltiplo exacto de n se llama aneuploide. La causa principal de la aneuploidía es la falta de disyunción de un par de cromosomas homólogos en la primera división meiótica o la falta de separación de las cromátidas hermanas durante la segunda división meiótica.
DIAGNÓSTICO. Las características fenotípicas del SD pue- den no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades.
19 de ene. de 2024 · Después de que nace un bebé, el profesional de la salud puede hacer un diagnóstico inicial de síndrome de Down basado en los signos físicos de la afección. El proveedor puede usar una prueba genética de cariotipo para confirmar el diagnóstico.
16 de may. de 2024 · Los signos físicos característicos del síndrome de Down por lo general están presentes en el momento del nacimiento, y se hacen más evidentes a medida que el bebé crece. Pueden incluir rasgos faciales como los siguientes: Cara aplanada, especialmente en el puente nasal. Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.
