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La mayoría de los pacientes diagnosticados de síndrome de Marfan (SM) presentan mutaciones en el gen de la fibrilina 1 (FBN1). Sin embargo, hay una pequeña proporción de pacientes en los que se han detectado mutaciones en los genes TGFBR 1 y 2 (receptor del factor de crecimiento transformante beta 1 y 2) 1-5 .
3 de may. de 2022 · El gen FBN1 produce fibrilina 1, que es una proteína que forma fibras elásticas en el tejido conectivo para brindar soporte a los huesos, los músculos y los órganos. La fibrilina 1 también afecta los niveles de otra proteína que ayuda a controlar cómo se crece.
El síndrome de Marfan (SM; OMIM 154700) es un trastorno sistémico del tejido conectivo, de tipo autosómico dominante, causado por mutaciones en la proteína de la matriz extracelular fibrilina 1 (FBN1). Esta enfermedad afecta principalmente los sistemas cardiovascular, ocular y esquelético.
La mayoría de los casos de Marfan son causados por una mutación en el gen de la FBN1, y en el 75% de los casos existen antecedentes familiares. No obstante, en alrededor del 25% de los casos se detectan mutaciones de novo 12.
La fibrilina 1 (FBN1) es una proteína codificada en humanos por el gen FBN1. [1] [2] La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de las microfibrillas de 10-12 nm que unen calcio.
° La identificación de una mutación del gen FBN1 en la persona con síndrome de Marfan es necesaria para tratar de lograr un diagnóstico prenatal, el diagnóstico genético preimplantacional (PGD) o el diagnóstico de un miembro de la familia pre-sintomático, por medio de un estudio con base en los genes. ¿Cómo se hereda el síndrome de ...
4 de abr. de 2011 · El gen de la fibrilina-1 (FBN1) es un gen de gran extensión. Se han identificado más de mil mutaciones relacionadas con el síndrome de Marfan, generalmente la misma en todos los individuos de una familia.
