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° La identificación de una mutación del gen FBN1 en la persona con síndrome de Marfan es necesaria para tratar de lograr un diagnóstico prenatal, el diagnóstico genético preimplantacional (PGD) o el diagnóstico de un miembro de la familia pre-sintomático, por medio de un estudio con base en los genes. ¿Cómo se hereda el síndrome de ...
La mayoría de los pacientes diagnosticados de síndrome de Marfan (SM) presentan mutaciones en el gen de la fibrilina 1 (FBN1). Sin embargo, hay una pequeña proporción de pacientes en los que se han detectado mutaciones en los genes TGFBR 1 y 2 (receptor del factor de crecimiento transformante beta 1 y 2) 1-5 .
El síndrome de Marfan (SM; OMIM 154700) es un trastorno sistémico del tejido conectivo, de tipo autosómico dominante, causado por mutaciones en la proteína de la matriz extracelular fibrilina 1 (FBN1). Esta enfermedad afecta principalmente los sistemas cardiovascular, ocular y esquelético.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con síndrome de Marfan, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen FBN1, y su posterior secuenciación.
Los estudios genéticos para las mutaciones FBN1 pueden ayudar a establecer el diagnóstico en personas que no cumplan con todos los criterios clínicos, pero existen casos con mutación del gen FBN1 negativa.
4 de abr. de 2011 · El gen de la fibrilina-1 (FBN1) es un gen de gran extensión. Se han identificado más de mil mutaciones relacionadas con el síndrome de Marfan, generalmente la misma en todos los individuos de una familia.
Se presenta el caso de una familia con 8 miembros de 3 generaciones afectados por el síndrome de Marfan (SMF), en los que un completo estudio familiar y genético confirma la patogenicidad de una variante «sinónima» identificada en el gen de la fibrilina 1 (FBN1).
