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Criterios diagnósticos actualizados del síndrome de Marfan. El diagnóstico de síndrome de Marfan se basa en los criterios clásicos, pero con ligeras modificaciones con respecto a ellos. Sobre un máximo de 20 puntos, un score ≥ 7 indica afectación sistémica.
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Nuevos criterios diagnósticos para el síndrome de Marfan...
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Para el diagnóstico de síndrome de Marfan en pacientes sin antecedentes familiares de enfermedad deben estar involucrados dos órganos/sistemas que reúnan criterios mayores y al menos la afectación de un tercer órgano/sistema.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE ENFERMEDAD DE MARFAN: CRITERIOS DE GHENT (1995) Sistemas afectados: A. Sistema esquelético. Criterios mayores. Al menos 4 de los siguientes: Pectum carinatum. Pectum excavatum quirúrgico. Asimetría de segmentos corporales y brazos (brazada >1,05) Signos de Wrist y Thumb+. Escoliosis >20. Extensión reducida de codos (<170o)
Tras el descubrimiento de la base molecular de la enfermedad 4 en 1995 se propusieron los actuales criterios diagnósticos de la enfermedad, los criterios de Ghent 5 ( tabla 1 ), de manera que el diagnóstico clínico en adultos debe realizarse basándose en estos, aunque no son útiles en niños y en adultos jóvenes.
I - Revised Ghent criteria for the diagnosis of Marfan syndrome (MFS) and related conditions. (Loeys BL et al., J Med Genet 2010; 47:476-485 doi:10.1136/jmg.2009.072785) In the absence of a family history: Ao (Z ≥ 2) AND EL = MFS. Ao (Z ≥ 2) AND FBN1 = MFS. Ao (Z ≥ 2) AND Syst (≥7 points) = MFSa. EL AND FBN1 with known Ao = MFS.
The diagnosis of Marfan syndrome (MFS) relies on defined clinical criteria (Ghent nosology), outlined by international expert opinion to facilitate accurate recognition of this genetic aneurysm syndrome and to improve patient management and counselling.
