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La fenilcetonuria, conocida también como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo.
¿Qué es este análisis? Es un análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos para detectar la presencia de fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), una afección que puede causar daño cerebral y discapacidad intelectual grave si no se trata.
Fenilcetonuria (PKU) - Etiología, fisiopatología, síntomas, signos, diagnóstico y pronóstico de los Manuales MSD, versión para profesionales.
19 de jul. de 2022 · La fenilcetonuria es un trastorno hereditario que impide descomponer la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en los alimentos con proteína. Si no se trata, puede causar problemas de salud graves, como discapacidad intelectual. Aprenda cómo se diagnostica y se trata la fenilcetonuria.
13 de may. de 2022 · PKU is a rare inherited disorder that causes phenylalanine to build up in the body and can lead to serious health problems. Learn about the symptoms, causes, diagnosis, treatment and prevention of PKU and its complications.
Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of amino acid (AA) metabolism caused by deficient activity of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), which is needed to convert the essential AA phenylalanine (phe) to tyrosine [ 1 ].
13 de may. de 2022 · PKU is a genetic disorder that affects how the body processes phenylalanine, an amino acid found in protein-rich foods. Learn about the newborn screening, the diet and formula restrictions, and the medications for PKU.
