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Las anomalías cromosómicas o mutaciones cromosómicas son alteraciones en la estructura de los cromosomas o bien modificaciones del número normal de estos. Se trata, pues, de defectos genéticos que afectan a los cromosomas y que, dependiendo del grado de impacto en el material genético, tendrán distintos efectos a nivel fisiológico.
El cromosoma 3 es uno de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual .
La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren como un accidente en el óvulo o el espermatozoide. En estos casos, la anomalía está presente en cada una de las células del cuerpo. Sin embargo, algunas anomalías suceden después de la concepción; en este caso, algunas células tienen la anomalía y otras no.
8 de jul. de 2009 · Las anomalías cromosómicas estructurales son causadas por la ruptura o la unión incorrecta de segmentos cromosómicos. Varias de las anomalías cromosómicas estructurales tienen como resultado una enfermedad.
Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos - Aprenda acerca de las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de los Manuales MSD, versión para público general.
Clasificación. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS: CONSTITUCIONALES versus ADQUIRIDAS, HOMOGÉNEAS versus MOSAICOS, NUMÉRICAS versus ESTRUCTURALES. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS: MECANISMOS Y NOMENCLATURA. I Anomalías numéricas. I.A Homogéneas. I.A.1 Homogéneas debido a una no-disyunción meiótica. I.A.2 Homogéneas debido a una anomalía en la fecundación.
Los trastornos del número de cromosomas incluyen la duplicación o pérdida de cromosomas completos, así como cambios en el número de conjuntos completos de cromosomas. Son causadas por la no disyunción , que ocurre cuando pares de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas no logran separarse durante la meiosis.
