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Características. Neurofibromatosis 1, enfermedad de von Recklinghausen o neurofibromatosis periférica. Neurofibromatosis 2 o central. Causas. Cuadro clínico. Diagnóstico. Neurofibromatosis II (NF2) Complicaciones. Tratamiento. Famosos con neurofibromatosis. Véase también. Referencias. Enlaces externos. Neurofibromatosis. Apariencia. ocultar.
Resumen. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en la línea germinal del gen NF1, un gen de supresión tumoral que codifica una proteína dentro de la vía de señalización de Ras.
RESUMEN. Se realizó una revisión actualizada acerca de la enfermedad de von Recklinghausen. Se exponen las posibles teorías del desarrollo de los tumores de las vaínas nerviosas, características de la enfermedad. También se dan a conocer las diversas formas genéticas de la neurofibromatosis tipo I y su relación con la variante de ...
Enfermedad De Von Recklinghausen. [ingl. von Recklinghausen’s disease] Neurofibromatosis caracterizada por seis o más manchas cutáneas en café con leche, dos o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme, efélides en la región axilar o inguinal, displasia esfenoidal, dos o más hamartomas del iris (nódulos de Lisch) y antecedentes familiares.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1, o enfermedad de von Recklinghausen) es más frecuente y ocurre en 1 de 2.500 a 3.000 personas. Esta enfermedad causa manifestaciones neurológicas, cutáneas y, a veces, óseas o de partes blandas.
¿Qué es Enfermedad de Von Recklinghausen? Se tratra de una afección hereditaria de baja incidencia que da lugar a la formación de tumores benignos en la piel, los nervios del cerebro y la médula espinal. Sin embargo, en ocasiones, pueden desarrollarse tumores cancerígenos en los nervios o evolucionar alguno de los existentes.
23 de abr. de 2019 · La neurofibromatosis tipo 1, también llamada enfermedad de Von Recklinghausen, es un síndrome que puede afectar a varios órganos de nuestro cuerpo (fundamentalmente la piel y el sistema nervioso) y que predispone a la aparición de tumores generalmente benignos. Se presenta en 1 de cada 3000 recién nacidos vivos.
