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Alfa-talasemia. La alfa-talasemia se debe a la menor producción de cadenas polipeptídicas alfa como resultado de la deleción de uno o más genes alfa. Las personas normalmente tienen cuatro genes alfa (dos en cada uno de un par de cromosomas) porque el gen alfa está duplicado.
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17 de nov. de 2021 · En la talasemia, la producción de las cadenas alfa o beta se reduce, lo que genera alfatalasemia o betatalasemia. En la alfatalasemia, la gravedad de la talasemia que tienes depende del número de mutaciones genéticas que heredas de tus padres.
Según el gen afectado las talasemias se clasifican en alfa-talasemia, beta-talasemia, delta/beta-talasemia (las más relevantes en adultos), gamma-talasemia, delta-talasemia, etc. (3) Las alfa-talasemias suelen ser delecionales: genotipo a+ (-a o a-) cuando está delecionado uno de los dos genes alfa, a0 (--) cuando están delecionados ambos ...
Last updated on June 01, 2022. La talasemia es hereditaria, es decir que se nace con la afección. Aprenda acerca de la talasemia alfa y la talasemia beta, los dos tipos principales, y cómo se contrae la afección.
En los últimos años, gracias al conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de la talasemia han ido surgiendo nuevas líneas de tratamiento (13-15) centradas en mejorar: • El desequilibrio de alfa/beta globina (inducción farmacológica de la Hb fetal, terapia génica y edición genómica).
La alfa-talasemia (talasemia α) es una forma de talasemia en la que están implicados los genes HBA1 [1] y HBA2. [2] Las talasemias son un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que dan lugar a una producción deficiente de hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre. [3]
Las más comunes son: a) la β-talasemia: resultado de la falta de síntesis de las cadenas β, con un exceso de cadena α; b) la α-talasemia: resultado de la falta de síntesis de las cadenas α, con un exceso de cadenas β y c) la δ β-talasemia, cuando falta más de una cadena (β δ).
