Resultado de búsqueda
La fenilcetonuria, conocida también como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo.
19 de jul. de 2022 · La fenilcetonuria es un trastorno hereditario que impide descomponer la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en los alimentos con proteína. Si no se trata, puede causar problemas de salud graves, como discapacidad intelectual. Aprenda cómo se diagnostica y se trata la fenilcetonuria.
Fenilcetonuria (PKU) - Etiología, fisiopatología, síntomas, signos, diagnóstico y pronóstico de los Manuales MSD, versión para profesionales.
¿Qué es este análisis? Es un análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos para detectar la presencia de fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), una afección que puede causar daño cerebral y discapacidad intelectual grave si no se trata.
13 de dic. de 2007 · La PKU es un trastorno heredado que afecta la capacidad de procesar la fenilalanina, una proteína que se encuentra en los alimentos con proteína. Si no se trata, puede causar discapacidades intelectuales y del desarrollo. Aprenda sobre los síntomas, el diagnóstico, el tratamiento y el plan de dieta para la PKU.
8 de ago. de 2023 · Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism (IEM) most often caused by missense mutations in the gene encoding phenylalanine hydroxylase (PAH), which catalyzes the hydroxylation of phenylalanine (Phe) to generate tyrosine (Tyr).
13 de may. de 2022 · PKU is a rare inherited disorder that causes phenylalanine to build up in the body and can lead to serious health problems. Learn about the symptoms, causes, diagnosis, treatment and prevention of PKU and its complications.
