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19 de jul. de 2022 · Descripción general. La fenilcetonuria es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca que un aminoácido denominado fenilalanina se acumule en el cuerpo. La fenilcetonuria se produce como consecuencia de un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH, por sus siglas en inglés).
Phenylketonuria (PKU) is an inherited disorder that increases the levels of phenylalanine in the blood. Explore symptoms, inheritance, genetics of this condition.
Phenylketonuria (PKU) is an inherited error of metabolism caused by a deficiency in the enzyme phenylalanine hydroxylase. Loss of this enzyme results in mental retardation, organ damage, unusual posture and can, in cases of maternal PKU, severely compromise pregnancy.
La PKU es causada por mutaciones en el gen que ayuda a producir una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa o PAH por sus siglas en inglés. Esta enzima es necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina en otras sustancias necesarias para el cuerpo.
La fenilalanina, tóxica para el cerebro, se acumula en la sangre. La fenilcetonuria ocurre cuando los progenitores transmiten a sus hijos el gen defectuoso que causa este trastorno. La causa de la fenilcetonuria es la falta de una enzima necesaria para convertir la fenilalanina en tirosina.
14 de jun. de 2021 · Los polimorfismos son pequeños cambios en el material genético que mostramos todos en cada gen, en este caso el gen PAH de la PKU. Estos cambios no tienen significación clínica, es decir, que también se encuentran en la población general que no sufre la enfermedad.
13 de may. de 2022 · A gene change (genetic mutation) causes PKU, which can be mild, moderate or severe. In a person with PKU, a change in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene causes a lack of or reduced amount of the enzyme that's needed to process phenylalanine, an amino acid.
