Resultado de búsqueda
El análisis de sangre puede dar un resultado positivo falso o un resultado negativo falso en determinados casos: Su bebé es prematuro. Esto podría provocar un resultado positivo falso porque determinadas enzimas hepáticas no se han desarrollado completamente.
La mayoría de los niños con fenilcetonuria son normales al nacer, pero presentan signos y síntomas con lentitud a lo largo de varios meses a medida que se acumula fenilalanina. La característica distintiva de la fenilcetonuria no tratada es la discapacidad intelectual grave.
Es un análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos para detectar la presencia de fenilcetonuria (PKU, por su sigla en inglés). La fenilcetonuria es una afección que puede causar daño cerebral y discapacidad intelectual grave si no se trata.
Aunque bajo, existe un porcentaje de falsos negativos, obligándonos a reiterar la muestra ante sospechas clínicas. Se presenta el caso de un lactante con diagnóstico tardío de fenilcetonuria y síndrome de West secundario, constituyendo un falso negativo en la pesquisa neonatal.
La prueba de PKU se usa para ver si un recién nacido tiene niveles altos de fenilalanina en la sangre. Esto puede indicar que el bebé tiene FCU. Se pueden necesitar más pruebas para confirmar o descartar el diagnóstico. ¿Por qué necesita mi bebé una prueba de detección de FCU?
: La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria (autosómica recesiva) producida por el déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa hepática. El aminoácido esencial Fenilalanina no se convierte en Tirosina, que es un importante precursor de neurotransmisores y se acumulan metabolitos tóxicos.
Fenilcetonuria (phenylketonuria, PKU) - Aprenda acerca de las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de los Manuales MSD, versión para público general.
