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Síndrome de Marshall-Smith. Aportaciones. Definición de la enfermedad. Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una alteración de la maduración ósea con anomalías esqueléticas, obstrucción de las vías respiratorias, fallo de medro, retraso psicomotor, discapacidad ...
Marshall-Smith syndrome was originally considered as an overgrowth condition based on advanced bone maturation. It is characterized by a dysostosis with skeletal anomalies including progressive kyphoscoliosis, postnatal failure to thrive in weight, short stature, and osteopenia with fractures.
El síndrome de Marshall-Smith es una enfermedad genética rara caracterizada por estatura alta y edad ósea avanzada al nacer. Se desconoce la prevalencia, aunque se han reportado 30 casos en la literatura.
Marshall-Smith syndrome (MSS) is a very infrequent condition that affects bone formation, growth, nutrition, breathing, and mental development. It is caused by a spontaneous mutation in the NFIX gene and has no known cure or treatment.
Marshall-Smith Syndrome, discovered in 1971 (Marshall, Graham, Scott, Boner, & Smith), is characterized by unusual accelerated skeletal maturation (usually starting before birth) and symptoms like conspicuous physical characteristics, respiratory difficulties, and mental retardation.
El niño tenía síndrome de Marshall-Smith (MSS, siglas en inglés), una enfermedad infantil muy rara que conlleva características faciales específicas, problemas respiratorios, madurez ósea avanzada para la edad del niño (por ejemplo, un recién nacido con MSS tenía la ‘edad ósea’ de un niño de tres años).
Learn about the rare genetic disorder Marshall-Smith Syndrome (MSS), caused by a mutation in the NFIX gene. Find out the latest research, news, events and stories of people with MSS from Amsterdam UMC and University of Oxford.
