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La xerodermia pigmentosa (XP) es una rara afección que se transmite de padres a hijos. La XP ocasiona que la piel y el tejido que cubren el ojo sean extremadamente sensibles a la luz ultravioleta (UV). Algunas personas también presentan problemas en el sistema nervioso.
La xerodermia pigmentosa o xerodermia pigmentaria (xeroderma pigmentosum), también abreviada XP, es una rara enfermedad hereditaria de la piel que tiene carácter autosómica recesiva y en donde el homocigoto recesivo muestra una marcada tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol; los heterocigotos son ...
El xeroderma pigmentoso es un trastorno genético caracterizado por una sensibilidad extrema a los rayos ultravioleta (UV) de la luz solar. Esta enfermedad afecta principalmente a los ojos y áreas de la piel expuestas al sol. Algunas personas afectadas también tienen problemas que afectan el sistema nervioso .
Xeroderma pigmentosum, síndrome de De Sanctis-Cacchione. Definición Genodermatosis autosómica recesiva que se debe a un defecto molecular por incapacidad para reparar el daño del DNA causado por la luz ultravioleta.
Descrito originalmente por Kaposi en 1863, el xeroderma pigmentoso es una rara genodermatosis transmitida de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por una temprana e intensa sensibilidad tegumentaria a la radiación lumínico-solar, cursando con quemaduras solares frecuentes, sequedad, discromías y cambios poiquilodérmicos con el ...
xeroderma pigmentoso. Trastorno hereditario raro caracterizado por una extrema sensibilidad a los rayos ultravioleta, como los del sol, y un riesgo alto de cáncer. Los signos y síntomas del xeroderma pigmentoso a menudo se observan a los 2 años de edad.
El xeroderma pigmentoso es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por déficit en la reparación del ADN, fotosensibilidad, cambios en la pigmentación cutánea, neoplasias en las áreas expuestas al sol y alteraciones en el sistema nervioso. 1,2 El 20% de los casos manifiesta trastornos neurodegenerativos. 3 Las células de estos ...
