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El síndrome de Marfan se caracteriza por anomalías del tejido conectivo que provocan alteraciones oculares, esqueléticas y cardiovasculares (p. ej., dilatación de la aorta ascendente, que puede causar disección aórtica). El diagnóstico es clínico. El tratamiento puede incluir beta-bloqueantes profilácticos para retrasar la dilatación ...
del síndrome de Marfan, pero que no sean suficientes para llegar a un diagnóstico de este síndrome. El personal médico llevará a cabo más exámenes y pruebas genéticas que los ayuden a decidir si el diagnóstico tiene que ver con el síndrome de Marfan o con una condición relacionada. ¿Cómo es la vida de una persona con síndrome de ...
Las pruebas genéticas detectan mutaciones en los genes FBN1. En las pruebas genéticas se emplean análisis de sangre para detectar mutaciones en los genes FBN1 , aunque usted no tenga síntomas. Hay muchas mutaciones diferentes en los genes FBN1 que pueden causar síndrome de Marfan, por lo cual no hay un único análisis de sangre que permita diagnosticar la afección.
El síndrome de Marfan se caracteriza por anomalías del tejido conectivo que provocan alteraciones oculares, esqueléticas y cardiovasculares (p. ej., dilatación de la aorta ascendente, que puede causar disección aórtica). El diagnóstico es clínico. El tratamiento puede incluir beta-bloqueantes profilácticos para retrasar la dilatación ...
A veces, toman una muestra de sangre para analizar sus genes (pruebas genéticas) Si usted tiene síndrome de Marfan, los médicos revisarán el funcionamiento de su corazón, sus huesos y sus ojos mediante otras pruebas como: RMN (Resonancia magnética nuclear) Ecocardiografia (una ecografía del corazón) Examen de la vista para controlar su ...
14 de ago. de 2022 · El papel de las pruebas genéticas para establecer un diagnóstico sigue siendo limitado ya que es difícil y poco práctico debido al tamaño del gen y la heterogeneidad de las mutaciones descubiertas 3. Actualmente no existen técnicas moleculares que ofrezcan una tasa sensible de detección de mutaciones en el FBN1 2,5,6.
Este documento proporciona información sobre el síndrome de Marfan. Describe las características clínicas del síndrome que afectan al sistema ocular, cardiovascular y esquelético. Explica que está causado por mutaciones en el gen FBN1 que codifica la fibrilina-1. El IVAMI ofrece pruebas genéticas para la detección de mutaciones en FBN1 mediante secuenciación de los exones del gen a ...
